Karolinska Institutet öncülüğünde yürütülen, Nature Medicine'da yayınlanan AAV-OTOF gen tedavisi çalışması, doğuştan işitme engelli 10 hastada işitmeyi geri getirdi. Bu gelişme — hangi hastaları kapsıyor, Türkiye'de ne zaman uygulanır, mevcut işitme kayıplı hastalar için ne anlama geliyor — klinik perspektifle.
Karolinska Institutet'nun 2 Temmuz 2025'te Nature Medicine'da yayınladığı klinik araştırma (DOI: 10.1038/s41591-025-03773-w), OTOF gen mutasyonu kaynaklı doğuştan sağırlığı olan 10 hastaya AAV viral vektörü ile otoferlin geni enjekte etti; tüm hastalarda işitme tam sağırlıktan orta düzey kayba iyileşti. Bu büyük bir bilimsel başarı, ama sadece OTOF mutasyonu kaynaklı sağırlığı kapsar (tüm işitme kayıplarının küçük bir alt grubu). Türkiye'de henüz uygulanmıyor; rutin merkez onay yıllar sürebilir. Mevcut işitme kayıplı hastalar için standart yaklaşım değişmedi: KBB değerlendirmesi, işitme cihazı veya koklear implant.
Karolinska AAV-OTOF gen tedavisi çalışması (2025): kimleri kapsıyor, sonuçlar ne gösterdi, işitme cihazı kullanan hasta için bugünkü anlamı. Karolinska Institutet öncülüğünde yürütülen, Nature Medicine'da yayınlanan AAV-OTOF gen tedavisi çalışması, doğuştan işitme engelli 10 hastada işitmeyi geri getirdi.
Bu tedavi spesifik bir gen mutasyonuna özgü. Konjenital işitme kayıplarının çok küçük bir alt grubunu kapsar. Aşağıdaki gruplar bu çalışma kapsamı dışındadır:
Bu tedavi henüz klinik araştırma fazında. ABD FDA, Avrupa EMA gibi düzenleyici kurumlarda rutin klinik kullanım onayı süreci yıllar sürebilir. Türkiye'de Sağlık Bakanlığı bu yöndeki uygulamaları onaylamamıştır. Tahminen 5-10 yıl içinde gen tedavisi uygulamalarının kısıtlı şekilde Türkiye'ye gelmesi düşünülebilir, ama bu edilemez. Çalışmanın daha büyük örneklemde tekrarlanması, uzun vadeli güvenlik verilerinin oluşması, üretim kapasitesinin artması, regülatör onayları, geri ödeme prosedürleri — hepsi zaman gerektiren süreçler.
Bu çalışma çok özel bir gen mutasyonunu kapsadığı için, mevcut işitme kayıplı hastaların büyük çoğunluğu için merkez standartlar değişmedi. Doğru odyolojik yaklaşım sırası şu şekildedir:
Bu alandaki gelişmeleri düzenli olarak işitme bilimi takip sayfasında topluyorum.
Uzmanlar İşitme Cihazları merkezi olarak uluslararası bilimsel literatürü yakından takip ederiz. Merkez altyapımız (REM doğrulama Interacoustics Callisto, NAL-NL2 ve DSL v5 reçete formülleri, JCI akredite eğitim 2018-075) güncel merkez standartlarımıza uygundur. Bu tarz çalışmaları hasta soruları geldiğinde klinik perspektifle açıklamayı görev biliriz — gerçekçi beklenti, hangi hasta gruplarını kapsadığı, mevcut tedavi seçeneklerine etkisi.
Aynı zamanda bilimsel iyimserlik klinik bekleyişle dengelenmelidir: gen tedavisi henüz merkez uygulamada yok. Mevcut hastalarımız için doğru odyolojik yaklaşım, kanıta dayalı işitme cihazı uygulaması veya gerekirse koklear implant referansıdır. Yıllarca beklemek beyin işitme yollarına zarar verebilir.
Odyolog · Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi Odyoloji Lisansı (2018) · Hacettepe Üniv. Hastanesi (JCI Akreditasyonlu Kurum) Klinik Uygulama Sertifikası (2018-075) · 14+ ulusal kongre katılımı · OKSUD üyesi · Detaylı CV
Not: Bu sayfa bilimsel haber özeti ve odyolojik perspektif niteliğindedir. Sağlık Hizmetleri Tanıtım Yönetmeliği'ne uygun olarak hiçbir tedavi vaadi, üstün başarı iddiası veya kişisel odyolojik tanı bilgisi içermez. Genetik tanı ve gen tedavisi adaylığı değerlendirmesi KBB doktoru ve genetik uzmanı tarafından yapılır.
Gen tedavisi hâlâ klinik araştırma fazında — mevcut hastalar için en doğru yaklaşım erken müdahaledir. İlk odyolojik değerlendirme 60-90 dakika, merkez standardı kapsamında, ön ödeme alınmaz.
📞 +90 555 189 00 06💬 WhatsAppBezmiâlem Vakıf Üniversitesi Odyoloji Lisansı (2018) · Hacettepe Üniversite Hastanesi (JCI Akreditasyonlu Kurum) Klinik Uygulama Sertifikası (Sertifika 2018-075) · 8 yılı aşkın mesleki tecrübe · Uzmanlar Çankaya İşitme Cihazları kurucu odyologu. Detaylı profil · Wikidata Q139671240
Bilimsel inceleme · Güncelleme: 3 Ağustos 2026
Karolinska Institutet öncülüğünde Çin'deki 5 hastanede yürütülen ve 2 Temmuz 2025'te Nature Medicine'da yayınlanan klinik araştırma (DOI: 10.1038/s41591-025-03773-w), OTOF gen mutasyonu kaynaklı doğuştan sağırlığı olan 1-24 yaş arası 10 hastaya AAV-Anc80L65 vektörü ile otoferlin geni kopyasını koklea içine enjekte etti. Tüm hastalarda işitme tam sağırlıktan orta düzey kayba (50 dB HL) iyileşti; yan etki yok, 6-12 ay follow-up.
Hayır. Bu tedavi sadece OTOF gen mutasyonu (DFNB9 - Autosomal Recessive Deafness 9) kaynaklı işitme kayıplarına özgüdür. Konjenital işitme kayıplarının küçük bir alt grubunu kapsar. Yaygın genetik sebepler (örn. GJB2/Connexin 26) ve edinilmiş işitme kayıpları (yaşa bağlı, gürültü travması, ototoksik ilaç, enfeksiyon kaynaklı) bu tedavinin kapsamı dışındadır.
Şu an itibarıyla bu tedavi Türkiye'de uygulanmamaktadır. Çalışma hâlâ klinik araştırma fazında; ABD FDA, Avrupa EMA gibi düzenleyici kurumlardan rutin klinik kullanım onayı süreci sürmektedir. Türkiye'de Sağlık Bakanlığı düzeyinde de henüz onaylanmış değildir. Bu tip uygulamaların ülkemize gelmesi büyük olasılıkla yıllar sürecektir.
Doğuştan veya çocukluk çağı işitme kaybı olan hastalarda, ilgili uzman hekim koordinasyonunda genetik test (whole exome sequencing veya işitme kaybı paneli) günümüzde daha sık öneriliyor. OTOF, GJB2, GJB6 ve diğer 100+ gen taranabilir. Genetik tanı, hastalığın ilerleme öngörüsü, aile genetik danışmanlığı ve gelecekteki gen tedavisi adaylığı için önemli olabilir. Genetik test KBB ve genetik uzmanı tarafından yönlendirilir, odyolojik olarak işitme merkezi tarafından düzenlenmez.
Mevzuat ve tutarlar zaman içinde değişebilir; güncel durumu resmî kaynaktan veya merkezden teyit ediniz. Bu sayfa bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi kararı yerine geçmez. İnceleyen: merkez odyoloğu · Güncelleme: 3 Ağustos 2026
Belirtileri erken yakalamak için Kondüktif (iletim tipi) işitme kaybı detay rehberi yazısındaki işaret listesi yol gösterici. Kaybın türü ve derecesiyle ilgili merak edilenleri Hiç duymayan kulağa işitme cihazı olur mu? sayfasında topladık.
