Doğuştan ve çocukluk çağı işitme kaybında genetik test ne zaman, hangi gen mutasyonları için, hangi uzmanlık tarafından yapılır? Merkez kaynaklı bilgilendirme — Mehmet Ali Onbaşıoğlu, Odyolog perspektifi.
Genetik işitme kaybı testi, doğuştan ve çocukluk çağı işitme kayıplarında (özellikle bilateral, ilerleyici, aile öyküsü olan veya sendromik özellik gösteren vakalarda) ilgili uzman hekim koordinasyonunda yapılır. En yaygın mutasyon GJB2 (Connexin 26)'dır; ardından OTOF, GJB6, MYO7A, SLC26A4 gelir. Test, odyolojik tanı kesinleştirme, aile genetik danışmanlığı ve gelecekteki gen tedavisi adaylığı için önemlidir. İşitme cihazı merkezi olarak biz genetik test düzenlemez, ama hastayı uygun uzmanlara yönlendiririz.
Konjenital (doğuştan) sensörinöral işitme kayıplarının yaklaşık yarısı genetik kökenlidir. Genetik işitme kaybı şu sınıflara ayrılır:
| Gen | Protein / Sendrom | Kalıtım | Merkez Özellik |
|---|---|---|---|
| GJB2 | Connexin 26 (DFNB1) | Otozomal Resesif | En yaygın genetik işitme kaybı sebebi; non-sendromik; bilateral, sensörinöral, ilerleyici olmayan |
| GJB6 | Connexin 30 | Otozomal Resesif | Genelde GJB2 ile birlikte; benzer fenotip |
| OTOF | Otoferlin (DFNB9) | Otozomal Resesif | Sinaptopati — iç tüy hücre-sinir sinapsı; 2025 Karolinska gen tedavisi hedefi |
| MYO7A | Miyozin 7A — Usher Tip 1B | Otozomal Resesif | Doğuştan ileri sağırlık + vestibüler disfonksiyon + retinitis pigmentoza (10-20 yaş arası başlar) |
| USH2A | Usherin — Usher Tip 2A | Otozomal Resesif | Orta-ileri kayıp doğumda + ergenlikte başlayan retinitis pigmentoza |
| CDH23, PCDH15 | Cadherin 23, Protocadherin 15 — Usher | Otozomal Resesif | Usher sendromu varyantları |
| SLC26A4 | Pendrin — Pendred Sendromu | Otozomal Resesif | İlerleyici kayıp, dalgalı + geniş vestibüler akuadukt + tiroid disfonksiyonu |
| MYO15A, TMC1, TMPRSS3 | Çeşitli | Otozomal Resesif | Non-sendromik kayıplar (Türk popülasyonunda da rapor edilmiş) |
| WFS1, COCH, KCNQ4 | Çeşitli | Otozomal Dominant | İlerleyici, geç başlangıçlı (erişkinlikte) |
| POU3F4 | X bağlantılı DFNX2 | X bağlantılı | İletim + sensörinöral mikst kayıp, erkek hastalar daha şiddetli |
| Mitokondriyel 12S rRNA (m.1555A>G) | Mitokondriyel | Maternal | Belirli antibiyotik grupları (belirli antibiyotikler) sonrası ani sağırlık riski |
Türkiye'de akraba evliliği oranı yüksek olduğu için, otozomal resesif genetik işitme kayıpları toplum genelinden daha sık görülür. GJB2 35delG mutasyonu Türk toplumunda en yaygın işitme kaybı varyantıdır. Akraba evliliği olan ailelerde çocukluk çağı işitme kaybı saptanırsa genetik test özellikle önerilir.
Merkez şüphe net olduğunda (ör. çocukta bilateral non-sendromik sensörinöral kayıp + Türkiye'de yaşıyor → GJB2 önce taranır). Daha hızlı ve ekonomik.
Next-Generation Sequencing teknolojisi ile 50-200+ işitme kaybı geni tek seferde taranır. Sendromik + non-sendromik kayıpları kapsar. Pediatrik vakalarda standart yaklaşım. Genelde KBB → genetik uzmanı yönlendirmesi ile yapılır.
Tüm genin kodlanan bölgelerinin (yaklaşık 20.000 gen) taranması. Panel negatif çıktığında veya çok atipik merkez tablo varsa. Maliyet daha yüksek; aile üyeleri de paralel taranabilir (trio WES).
Tüm genomun taranması. Rutin pratik için henüz standart değil, araştırma + çok atipik vakalarda.
| Mutasyon Tipi | Merkez Etki |
|---|---|
| GJB2 (Connexin 26) | Genelde non-progressive, prelingual işitme kaybı. İşitme cihazı veya koklear implant ile çok iyi sonuç alınır (sinir yolu sağlam). Erken müdahale kritik. |
| OTOF (otoferlin) | Sinaptopati — iç tüy hücreleri çalışır ama sinapsı bozuk. İşitme cihazı sınırlı fayda, koklear implant iyi sonuç verir. 2025 itibariyla AAV gen tedavisi adayı (Karolinska çalışması). |
| Usher (MYO7A, USH2A, CDH23, PCDH15) | İşitme + denge + görme kaybı bekleniyor. Cihaz uygulamasında görsel arayüz kolay olan modeller önceliklendirilir (büyük ekran uygulama, hap-tic geri bildirim). |
| Pendred (SLC26A4) | İlerleyici + dalgalı kayıp, tiroid takibi gerekir. Daha sık cihaz ayarı + dikkatli takip. Endokrinoloji konsültasyonu önemli. |
| Mitokondriyel (m.1555A>G) | Belirli antibiyotik gruplarıten kaçınma kritik. Aile bireylerinin de taranması (maternal kalıtım). |
Uzmanlar İşitme Cihazları merkezi genetik test düzenlemez (tıbbi görev, KBB ve genetik uzmanı koordinasyonunda). Odyolojik olarak biz: cihaz uygulaması, REM doğrulama (Interacoustics Callisto), 14 gün evde deneme imkanı, SGK provizyon hizmetleri sunarız. Genetik test sonrası cihaz uygulamasında, mutasyon bilgisini dikkate alarak odyolojik yaklaşımı uyarlarız.
İlk adım: KBB doktoru muayenesi + kapsamlı odyometri. Odyolojik değerlendirme için bizi de arayabilirsiniz; gerekli yönlendirmeleri yaparız.
📞 +90 555 189 00 06💬 WhatsApp
Bezmiâlem Vakıf Üniversitesi Odyoloji Lisansı (2018) · Hacettepe Üniversite Hastanesi (JCI Akreditasyonlu Kurum) Klinik Uygulama Sertifikası (Sertifika 2018-075) · 7+ yıl mesleki tecrübe · Uzmanlar Çankaya İşitme Cihazları kurucu odyologu. Detaylı profil · Wikidata Q139671240
Bilimsel inceleme · Güncelleme: 24 Mayıs 2026
